La enfermedad de Alzheimer (EA) es un trastorno neurodegenerativo progresivo que constituye la primera causa de demencia en el mundo, abarcando cerca del 60 % de los casos. En México, se estima que al menos 1.3 millones de personas viven con Alzheimer, lo que representa entre el 60 % y el 70 % de los casos de demencia en el país. La prevalencia aumenta significativamente con la edad, alcanzando una cifra de 7.8 % en mayores de 60 años, y se proyecta que el número de afectados llegará a 3.5 millones para el año 2050.
La EA se puede clasificar por la edad de inicio, la sintomatología predominante y la etiología. En relación con la edad de inicio, la EAIT (Enfermedad de Alzheimer de Inicio Tardío) es la más frecuente y se presenta en mayores de 65 años, duplicando su incidencia cada 10 años después de los 60. La EAIP (Enfermedad de Alzheimer de Inicio Precoz, Rápidamente Progresiva) representa entre el 5 % y el 6 % de los casos y afecta a menores de 65 años, con una incidencia de 6.3 casos por cada 100,000 habitantes y una prevalencia de 24.2 por cada 100,000. El 1 % tiene un componente hereditario.
La patología cardinal de la enfermedad de Alzheimer son las placas amiloides con acumulación extracelular de péptido β-amiloide y los ovillos neurofibrilares (NFT) de proteína Tau, además de hilos de neuropilo, neuritas distróficas, astrogliosis y activación microglial, que causan neurodegeneración sináptica y neuronal, culminando en una atrofia macroscópica.
Puede heredarse como un trastorno autosómico dominante con penetrancia casi completa en mutaciones del gen de la proteína preamiloide (APP) en el cromosoma 21, la presenilina 1 (PSEN1) en el cromosoma 14 y la presenilina 2 (PSEN2). Las mutaciones en estos tres genes representan entre el 5 % y el 10 % de los casos relacionados con la EA de inicio precoz.
SINTOMATOLOGÍA
La enfermedad de Alzheimer de inicio tardío se diferencia de la precoz o progresiva en su etiología, progresión y síntomas clínicos de presentación.
Inicio tardío:
- Edad de presentación: > 65 años
- Síntoma típico: alteración en la memoria episódica
- Etiología: multifactorial
- Progresión: lenta
- Líquido cefalorraquídeo: disminución de Aβ42 y aumento de Tau y P-Tau
- Resonancia magnética estructural: atrofia cortical temporal y en hipocampo
- PET–FDG: disminución del metabolismo en el lóbulo temporal medial
Inicio precoz, progresiva:
- Edad de presentación: < 65 años
- Presentación: típica y atípica
- Síntomas: amnesias, afasias, alteraciones visuoperceptivas y ejecutivas
- Componente genético
- Progresión: rápida
- Líquido cefalorraquídeo: disminución de Aβ42 y aumento de Tau y P-Tau
- Resonancia magnética: atrofia cortical temporal, frontal o parietal; menor afectación del hipocampo
- PET–FDG: disminución del metabolismo en corteza posterior temporoparietal o frontal
Dra. Mayela González, médico geriatra / Teléfono: 818 3334 220 Urgencias: 811 7992 379 / Doctors Hospital, piso 10, consultorio 1027